檢查時(shí)間：孕12-22+6周

針對(duì)人群：高齡孕婦（≥35歲）、NT+唐氏篩查結(jié)果異常、有反復(fù)流產(chǎn)史等。

具體：通過(guò)采集孕媽外周血，提取胎兒游離DNA，檢測(cè)胎兒是否存在常見(jiàn)的染色體異常，避免出現(xiàn)唐氏兒、嚴(yán)重先天畸形患兒的可能。

意義：對(duì)21-三體、18-三體、13-三體檢出率高達(dá)99%、96.8%和92.1%，并且通過(guò)抽取母親血液檢測(cè)的方式，對(duì)妊娠及胎兒完全無(wú)影響。

注意：雖孕12周以前23周以后也可以做無(wú)創(chuàng)DNA，但漂浮在母體內(nèi)的胎兒DNA會(huì)因?yàn)樵兄苓^(guò)大或過(guò)小而減少，從而影響檢測(cè)結(jié)果。

檢查時(shí)間：孕20-24周（最佳時(shí)間：孕22-24周）

針對(duì)人群：全體孕媽

具體：通過(guò)超聲系統(tǒng)全面篩查胎兒是否有結(jié)構(gòu)畸形，俗稱大排畸。

意義：判斷胎兒的神經(jīng)系統(tǒng)（無(wú)腦兒、腦積水、小頭畸形、脊柱裂及腦脊膜膨出）、消化系統(tǒng)（臍膨出、腹裂、內(nèi)臟外翻、腸道閉鎖等）、泌尿系統(tǒng)（腎積水、多囊腎及巨膀胱、尿道梗阻）、其他畸形（短肢畸形，聯(lián)體畸形，唇裂、四心腔）以及子宮內(nèi)生長(zhǎng)環(huán)境（羊水量、胎盤情況），幫助醫(yī)生更好的了解胎兒情況。

注意：胎兒的發(fā)育是一個(gè)動(dòng)態(tài)的過(guò)程，太早檢查胎兒發(fā)育可能不夠完善，而檢查孕周過(guò)晚，胎兒長(zhǎng)大活動(dòng)空間變小，不利于全方位觀察體表結(jié)構(gòu)畸形。把握最佳檢查時(shí)間，有利于更好地排查畸形。