胚胎染色體異常是造成自然流產的常見原因，流產發(fā)生的越早，胚胎染色體異常的發(fā)生率越高。在停止發(fā)育的胚胎中染色體核型異常發(fā)生率約為50%，其中約86%為數(shù)目異常，6%為結構畸變，其他可能為嵌合等情況。研究表明，胚胎染色體異常與母體年齡增加有關，年齡＞35歲的婦女胚胎染色體異常檢出率高達78%。
女性年齡增加導致自然流產率升高、活產率下降的主要原因是染色體非整倍體發(fā)生率增加,最常見的是常染色體三倍體，包括多種致死性染色體三體、唐氏綜合征、其他染色體三體綜合征，因高齡女性卵母細胞減數(shù)分裂時，紡錘體的染色體排列和紡錘絲基質組成經常出現(xiàn)異常,在IVF-ET中，即使挑選形態(tài)正常的胚胎進行移植，非整倍體發(fā)生率仍較高，故已經陰道超聲觀察到胎心搏動的高齡婦女的流產率同樣較年輕婦女明顯增高。
染色體異常包括完整染色體缺失或增加，以及基因片段的缺失、重復和易位。雖然染色體異常概率大概為一百五十分之一，因為非整倍性在早期妊娠中會導致早期妊娠丟失，因此染色體異常在早期妊娠中發(fā)現(xiàn)較多。胎兒染色體異常的發(fā)生率隨女性年齡的增加而增加。
胚胎植入前遺傳學檢測,能夠幫助我們篩選染色體正常的胚胎進行移植,從而減少了因胚胎染色體異常導致的胚停、反復種植失敗的概率。
胚胎植入前遺傳學檢測技術
三代試管-胚胎植入前染色體非整倍體檢測是指從發(fā)育中的胚胎的外滋養(yǎng)層取出5-8個細胞，通過單細胞擴增及高通量測序技術，對胚胎的遺傳物質進行檢測，可檢測出24條染色體非整倍體，分辨率低至4Mb的片段缺失和重復，以及不低于20%的染色體低比例嵌合等染色體異常。
哪些人適合PGT-A？
（1）女方高齡年齡38歲及以上。
（2）不明原因反復自然流產反復自然流產2次及以上。
（3）不明原因反復種植失敗移植3次及以上，或移植高評分卵裂期胚胎數(shù)4-6個，或高評分囊胚數(shù)3個及以上均失敗。
（4）嚴重畸精子癥。
針對高齡試管問題，卵母細胞和精子結合后會出現(xiàn)各種各樣的異常現(xiàn)象，建議高齡患者在做試管前要對染色體進行檢查；而男性年齡超過40歲檢查精子碎片率是非常有必要的，如果精子破碎率過高，還需要做精子篩查，篩除含有DNA碎片的精子。
